Konské aganglionic megacolon , tiež známy ako “ smrtiaci syndróm bielej žriebä , “ je vzácna genetická porucha u koní , ku ktorému dochádza , keď kôň sa narodil s dvoma kópiami recesívny gén . Toto dedičné recesívny znak zabraňuje tvorbe nervov v časti hrubého čreva často len hrubého čreva , čo vedie k smrtiacej črevnej obštrukcie . Pôvod
ustupujúci gén , ktorý vedie k koní aganglionic megakolóne riadi kódovanie endotelín – 3 receptor , a transmembrine peptid . Endotelín – 3 receptor je peptid 21 aminokyselín , ktoré tvoria proteín zvaný Endothelin 3. . Endothelin 3 pomáha tvoriť buniek neurálnej lišty a melanocytov v embryách . Nervové bunky tvoria hrebeňoch nervov v celom tele , vrátane gastrointestinálneho traktu , pričom melanocyty produkujú melanín , ktorý je zodpovedný za pigment vlasov , očí a farby pleti . Je-li receptor mutovaný , vytvára pruhy kože na koňoch , ktoré nemajú pigmentáciu . Tento nedostatok pigmentácie sa označuje ako “ overo “ vzor . Keď sa dva overo – vzor kone s kópiou zdedil mutovaného endotelín – 3 génu receptora kamarát , sa výrazne zvýši ich šance na výrobu bielej žriebä bez dostatočných nervových zakončení v jeho hrubom čreve .
Prezentácia
biele žriebä má žiadnu pigmentáciu na oboch jeho koži alebo srsti . Biele žriebät postihnutých touto chorobou sa môžu objaviť normálny pri narodení , ale počas niekoľkých hodín sa začne zobrazovať príznaky koliky . Zdravé biele žriebätá , že môžu nastať problémy produkovať stolici môže byť pomáhal s klystír . Žriebätá , ktoré majú koní aganglionic megakolon nebude reagovať na klystír .
Postihnutá plemená
American Paint Horse je najčastejšie postihnutá chorobou , aj keď ostatné kone plemená boli postihnuté , vrátane Quarter Horse a Thoroughbred plemien . Bohužiaľ , farba konkrétneho koňa srsť nie je spoľahlivá metóda predpovedania výskytu génu . Jedna kópia génu sa nachádza v 94 percentách ráme overo , biele kaliko overo a rámu prelínanie overo koňa . Frame overo dostane jeho meno z tzv “ rámovanie “ nedostatku pigmentu od okolitého pigmentované farby koňa srsti . Chovná solídne , Sabino a minimálne zmiešané overo účet za oveľa nižší výskyt génu . Základné stádo pevné kone majú takmer monochromatické farbe srsti , s občasnými škvrny bielej , šedej alebo čiernej . Sabino koňa , zatiaľ čo zobrazovanie biele škvrny alebo prechodne úplne biele plášte , vďačí za svoj sfarbenie do samostatného génu známeho ako “ Sabino 1 “ génu . Minimálne zmes Overo kone zobrazí flekatá , nepravidelné biele sfarbenie na kabáty . Jediným spôsobom , ako zistiť , či kôň má kópiu génu je vykonať genetické vyšetrenie .
Liečba
Bohužiaľ , nie je tam žiadny známy liečba tohto ochorenia . Postihnutých žriebät zomrieť bolestivou smrťou v priebehu niekoľkých dní , ak sa nelieči . Mnohí veterinári radšej minúť žriebätá po tom , čo boli presne diagnostikovaná .