Krabbe choroba je zriedkavá genetická porucha , ktorá je dôsledkom nedostatku enzýmu galactocerebrosidase , čo vedie k produkcii toxínov v mozgu a neurologických porúch . Toto ochorenie je pomenovaný po dánskom neurológ Knud Krabbe ktorí prvýkrát diagnostikovala detí s týmto stavom v ranom 1900s . Ochorenie je najviac prevláda u detí vo veku 3-6 mesiacov , ktorý je známy ako infantilné Krabbe ochorenie medzi . Neskoré infantilné Krabbe choroba diagnostikovaná vo veku od 6 mesiacov medzi 3 rokov . Juvenile Krabbe štrajku chorobe vo veku 3 až medzi 8. dospelosti Krabbe ochorenie vzniká po dosiahnutí veku 8
Krabbe ochorenie býva často diagnostikovaná počas prvých 12 mesiacov .
História

Krabbe ochorenia možno vysledovať späť do roku 1916 , kedy Krabbe prvýkrát diagnostikovaná deti s poruchou . Krabbe skúmal päť detí z dvoch rodín , ktorí mali dramatické epizódy plaču a podráždenosti pred tým , než bolo 6 mesiacov . Deti sa neskôr vyvinulo kŕče priviedol na svetlo , hluk a dotyk . Pred tým , než boli 2 roky starý , všetky deti zomrel . Krabbe uvedené bunky v mozgu chýba správne enzýmy a choroba bola pomenovaná po ňom .
Význam

Jeden z každých 100.000 pôrodov vo výsledkoch Spojených štátoch v dieťa narodí s Krabbe ochorenia podľa Hope Foundation Huntera , ktorý bol založený bývalý NFL quarterback Jim Kelly a jeho manželka Jill , aby výskum a informácie o Krabbe ochorenia. Takmer dva milióny ľudí sú nositeľmi genetickej nedostatku , ktorý je zodpovedný za stav . Žiadny liek neexistuje k tejto zriedkavé ochorenie .
Efekty Spojené

Vplyv Krabbe ochorenia patrí oneskorenie vo vývoji , kŕče , podráždenosť , strata schopnosti ovládať svaly a pokles oka sval . Národný inštitút neurologických neporiadkov a mŕtvice správy , že deti , ktoré sa zmluvou o choroby , sú s najväčšou pravdepodobnosťou zomrie pred dosiahnutím veku 2.
Mylné

V raných fázach Krabbe ochorenie , deti majú kŕmenie ťažkosti , záchvat , a plakať príliš . Je bežné , že deti v tejto fáze , aby chybnej diagnóze s podmienkami, ako je kolika , reflux , alergia na potraviny a mozgovej obrny . .
Prevencia /Solution

Aj keď v súčasnej dobe neexistuje žiadny liek , Národný inštitút neurologických neporiadkov a mŕtvice sa uvádza , že v niektorých prípadoch , v ktorých dostal pacientov s genetickým nedostatkom pupočnej šnúry , krvné kmeňové bunky od darcov pred príznakmi objavili , príjemcovia kmeňových buniek vyvinutý menšie neurologické poškodenie . Transplantácia kostnej drene sú účinné v miernych prípadoch . Liečba je väčšinou podporná a fyzikálna terapia môže zlepšiť svalový tonus a krvný obeh .